沈阳市妇婴医院遗传室成立于二十世纪80年代初期，是辽宁省最早建立的以优生遗传为主要研究方向的实验室之一。2001年经省卫生厅审核批准为省级高级遗传实验室。2007年被省卫生厅批准为第一批辽宁省产前诊断中心市级分中心，成为沈阳市第一家市级产前诊断分中，为沈阳市生殖与母胎医学重点实验室，沈阳市重点科系围产医学科系的实验室。

科室的主要研究方向为：出生缺陷产前筛查及产前诊断；遗传病筛查、诊断及产前诊断；原发性智力障碍/发育迟缓、发育异常等遗传学诊断及产前诊断等；复发性流产遗传学研究等。近年来，主持及承担科研省、市级科研课题3项；获沈阳市科技进步二等奖1项；获沈阳市职工新技术创新成果奖14项，其中一等奖3项、二等奖5项、三等奖4项。

科室连续8年参加卫生部室间质量评价所有项目均获优秀。目前科室人员21人，正高1名、副高1名、中级5名，其中医学遗传学硕士12名，占科室人员总数57%以上。

遗传室拥有大批先进诊断仪器和设备，保证并促进了临床诊断及科研研究。如高通量测序仪、基因芯片扫描检测系统、荧光定量PCR仪、PCR仪、电泳仪、岛津紫外分光光度仪、凝胶成像仪、凝胶电泳片段选择系统、染色体自动分析系统、荧光照相显微镜、倒置显微镜、低温高速离心机、高速离心机、低温冰箱、二氧化碳培养箱、杂交仪、化学发光分析仪、时间分辨免疫分析系统、酶联免疫分析仪等。

目前已建立及正在建立的相关诊断及研究技术项目有：孕早期、孕中期血清学产前筛查；外周血、绒毛、羊水、胎儿脐带血、皮肤等各种组织的细胞培养及染色体核型分析（G显带、C显带、N显带、高分辨显带）；染色体非整倍体的快速检测及产前检测；遗传性耳聋基因检测；染色体拷贝数变异（CNVs）检测、孕妇外周血中胎儿游离DNA无创产前检测。

复发性流产免疫学抗体检测；人乳头瘤病毒核酸分型检测（HPV-DNA）、巨细胞病毒核酸检测（CMV-DNA）、沙眼衣原体核酸检测（CT-DNA）/淋球菌核酸检测（NG-DNA）/解脲支原体核酸检测（UU-DNA）等各种病原体DNA检测；优生优育病原体抗体检测（TORCH）；内分泌激素检测、甲状腺功能检测、贫血项目检测等。

科室的服务宗旨是一切以患者为中心，一切以临床为中心。根据科系发展方向及临床需求，在不断改进现有检测技术的同时，积极开展新技术、新项目研究和应用，为临床提供高水平、多元化的、准确可靠的实验室诊断，在推动辽沈地区、乃至东三省的产前诊断工作进展方面发挥积极作用。