吉林大学第一医院基因诊断中心，建于2014年，2017年开设吉林大学第一医院亲子鉴定及精准医学门诊，是吉林省首家精准医学门诊，由已获遗传咨询资质的教授和医师出诊，为百姓提供肿瘤、遗传病、个体化用药等方面的基因检测、咨询和报告解读服务。

科室以“疾病基因检测，解读生命密码，健康面对未来”为宗旨，以严谨、认真、负责的工作态度及服务理念，对于每一个样本的每一项检验都要求做到结果及时准确。致力于建立以高通量基因测序为核心技术的病原微生物核酸、药物个体化、肿瘤基因筛查与个体化靶向治疗及遗传病的高通量基因检测方法，提升吉林省乃至整个东北地区的精准医学的竞争实力。

吉林大学第一医院基因诊断中心，2015年获批成为吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心，获批国家发改委重大工程包项目——国家基因检测技术应用示范中心，是东北地区首家获批也是唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心。

并相继获批吉林省发改委、吉林省教育厅、吉林省中医药管理局颁发的吉林省精准医学示范中心、吉林省基因诊断工程实验室、吉林省基因诊断工程研究中心和基于基因检测技术的中药免疫效应重点研究室等平台项目支持。2020年获批长春市基因检测产业技术公共服务平台。2017年参加国家重点研发计划——精准医疗集成应用示范体系建设项目，负责完成子课题“精准医疗集成示范联合体及其技术体系与业务能力建设”任务。

牵头建立了《无创胎儿染色体产前检测技术规程》、《荧光定量基因快速检测技术规程》、《碟式微流控芯片在检测呼吸道常见病原菌中的检测》、《EGFR基因突变检测PCR技术规范》等多项吉林省地方标准，提升吉林省乃至整个东北地区的精准医学的竞争实力。

基因诊断中心自2017年以来牵头成立了吉林省医学会医学遗传学分会、吉林省基因诊断联盟、吉林省健康管理学会精准医疗与基因诊断专业委员会暨医联盟、中国研究型医院学会分子诊断医学专业委员会遗传代谢性疾病学组、吉林省检验学会分子诊断分会、三省一区分子检测区域联盟等学术团体。

将国家基因检测技术应用示范中心和吉林大学第一医院在医疗、技术等方面的优势资源进行分享，促进高精尖基因检测技术下沉和推广，形成了辐射全省的基因检测网络体系，推动精准医疗改革。科室参加了多个临床学科的MDT诊疗组，对患者进行基因检测方面进行指导。