吉林省妇幼保健院中心实验室，作为医院产前诊断中心和吉林省新筛中心的重要组成部分，以“降低出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，坚持“早期、快速、无创诊断”的服务理念，经过不断的创新和发展，现已形成了以细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断、产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查为特色的出生缺陷三级预防筛查与诊断体系。
中心实验室现有医护人员10人，其中硕士4人，是吉林省医学遗传专业人员的重要培训基地。
现已开展致畸病毒检测、外周血染色体核型分析、中孕期唐氏筛查、耳聋基因筛查、无创胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT）、无创产前胎儿DNA染色体疾病筛查（NIPT+）、羊水细胞染色体核型分析、羊水细胞基因组拷贝数变异检测、流产物及胎儿组织基因组拷贝数变异检测、脊髓性肌萎缩症携带基因检测、全外显子组单基因病检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿遗传代谢病筛查等几十种检测项目。
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