中南大学湘雅医院小儿神经专科是湘雅医院儿科数十年来的重点研究方向，经过几代人的共同努力，已成为基础扎实、梯队健全、技术力量雄厚、医教研全面发展的学科。
目前是湖南省医学会儿科学专业委员会主任委员单位，中华医学会儿科分会委员及神经学组副组长单位，中国抗癫痫协会青年委员会副主任委员及结节性硬化专业委员会副组长单位，湖南省抗癫痫协会侯任会长单位，湖南省医师协会儿科专业委员会副会长单位，湖南省儿童智力障碍研究中心主任单位。是“十三省儿童癫痫联盟”、“中南十一省小儿神经遗传联盟”、“中南六省线粒体疾病协作组”、“湖南省儿童遗传病协作网”等联盟牵头单位。
小儿神经专科瞄准国际小儿神经病学发展的研究热点和前沿动态，不断凝练学科方向，目前已涵括儿童癫痫、儿童神经感染性疾病、儿童代谢性疾病、儿童神经免疫病、儿童脑血管病、儿童神经重症医学、儿童神经遗传及变性病、儿童神经肌肉病、儿童康复等特色鲜明的亚专业方向。
是中南地区重要的儿童神经系统疾病临床医疗服务、医学教育培训和医学科学研究中心，举办多项国家级及省级继续教育学习班，在儿童神经遗传及代谢病的诊治领域居于国内领先水平，在儿科神经系统疑难和罕见病的诊疗方面居国内先进水平，国内外均享有良好声誉。
作为第一执笔或牵头单位撰写《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》《儿童社区获得性细菌性脑膜炎诊断与治疗的中国专家共识》《生酮饮食治疗癫痫脑病循证指南》，《结节性硬化症相关癫痫诊疗与长程管理中国专家共识（外科）》等多项儿童神经疾病全国专家共识的制定。在省内率先开展癫痫性脑病、智力障碍、结节性硬化、重症肌无力、进行性肌营养不良、儿童遗传代谢病等专病门诊，开展了脑电图（中国抗癫痫协会脑电图培训基地、全国首批“综合癫痫中心”）、肌电图、诱发电位、肌活检、血尿代谢筛查、神经抗体检测、基因芯片检测等技术。依托湖南省儿童智力障碍研究中心、湘雅医院脑发育障碍性疾病研究中心，建立了国内最大的儿童神经遗传性疾病临床数据库和生物样本库，建立了一整套智力障碍的国际标准化的诊断流程和技术平台，可开展全套临床发育评估、神经电生理及遗传代谢免疫病因学检查项目，积极开展了神经系统疾病的精准治疗、饮食治疗、造血干细胞移植等转化治疗。多项全球多中心罕见病（Dravet综合征、CDKL5、DMD无义突变、SMA、肾上腺脑白质营养不良等）的临床药物研究先后落户湘雅小儿神经专科。
承担国家科技部及慢病重点课题3项，国家自然科学基金30余项，省（部）厅级重点课题在内的项目30余项，获湖南省科学技术进步奖一等奖、二等奖各2项，获发明专利2项，出版著作10余部在国内外重要刊物上发表论文共200余篇，其中在国内首次首报了罕见病数十例。
【特色项目介绍】
1、儿童智力障碍诊治平台
智力障碍是小儿神经疾病常见症状，也是危害儿童健康最严重的残疾之一，发病率为l％～2％。本病病因复杂、诊断困难，是困扰小儿神经科医生的头号难题。成立了湖南省儿童智力障碍研究中心，中南大学湘雅医院神经发育障碍性疾病临床研究中心。
目前，建立了标准化的儿童智力障碍临床数据库和生物样本库，建立了一整套智力障碍的国际标准化的诊断流程和技术平台，可开展全套临床发育评估、神经电生理及遗传代谢免疫病因学检查项目，尤其高通量测序等技术在智力障碍患者中的应用处于全国领先和世界先进水平。
2、癫痫的诊治
癫痫是儿童时期最常见的神经系统慢性疾病，患病率约为成人的10-15倍，是儿童致残、致死的重要病因之一，其中30-40%为药物难治性癫痫。以尹飞教授、彭镜教授、陈晨副教授为首的小儿神经专科研究团队对药物难治性癫痫的病因学及发病机制进行了全面系统的研究，建立了儿童难治性癫痫诊疗平台，建立了从临床诊断到基因诊断、产前诊断的儿童药物难治性癫痫诊疗技术平台和诊治规范，为部分患者明确了病因，并提供个性化治疗、预后评估、遗传咨询及产前诊断建议。
同时发现了一批新的儿童早期癫痫性脑病候选基因，研究成果在国内外处于先进水平，研究成果以第一完成人获得湖南省科学技术进步奖一等奖。
我专科全天开设儿童神经专科门诊，年诊治儿童癫痫病人10000人次以上，是中南地区的小儿癫痫诊疗中心之一。与神经外科合作，形成了以小儿神经专科医生、小儿脑电图医师、神经外科医生紧密协作的难治性癫痫术前评估和术后监测中心，对难治性癫痫病人进行仔细的甄选、细致的评估、手术切除及高质量的术后评估和长期随访。
本中心获批全国首批癫痫综合中心、脑电图规范化培训基地，近3年来培训儿童癫痫专科医师及脑电图医师、技师100余人。
3、儿童神经系统感染性疾病
形成了“儿童感染性脑损伤发病机制与临床应用研究”的稳定工作方向。建立了大规模的中枢神经系统感染疾病（包括病脑、结脑、化脑、真菌性脑膜脑炎等）的临床资源数据，常规开展脑脊液病原学、影像学、脑组织病理活检、各型颅内感染的综合救治。其中，虞佩兰教授所制订的小儿脑水肿的诊断标准和“边补边脱”液体疗法，属国际上首创，被《儿科学》教材采用。
尹飞教授牵头“中国儿童细菌性脑膜炎诊治指南”的制定，规范病原学检查、腰穿复查时间、辅助药物应用、预后随访，并在全国推广应用；率先联合神经外科进行隐球菌性脑膜炎合并脑积水的早期脑室-腹腔/脑室-心房分流术，晚期结核性脑膜炎脑积水的分流术，为国内该类危重患儿救治提供了重要的经验。
利用高渗钠液治疗小儿感染性颅高压、侧脑室穿刺置管和腰椎穿刺置管同步监测颅内压、应用立体定向技术进行脑组织活检、微创侧脑室钻孔引流减压手术治疗颅高压、亚低温治疗等各类危重症颅内感染的综合救治技术为本科特色技术。成果丰硕，获得国家科技进步奖、国家教委科技推广奖、湖南省科学技术进步奖等多项国家及省部级奖励共5项。
4、儿童遗传代谢性内分泌疾病诊治
80%以上遗传代谢性疾病的患者会有神经系统损伤，死亡率和病残率非常高。但由于遗传代谢性疾病种类繁多，临床表现和常规实验室检查缺乏特异性，因此临床诊断存在困难，导致大量的患儿漏诊、误诊。遗传代谢内分泌是本学科传统优势研究方向，组建了辐射湖南省及周边地区的遗传代谢病高危患者筛查诊断网络，是我国神经遗传代谢性疾病筛查和防治中心之一。
迄今为止，对来自全国各地的10000余例高危患儿进行了遗传性代谢病筛查，诊断代谢病患者150余名，其中丙二酸尿症、钼辅因子合成酶缺乏症、二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症是国内首次发现。
通过对十余个省市的300多个神经系统遗传性家系、1000余例散发患者进行致病基因诊断，建立了以线粒体脑肌病、脑白质营养不良、Xp21临近基因缺乏综合征为代表的20余种遗传代谢病的临床病例资料库及生物标本库，整体在全国居于先进水平。在疑难罕见病的基因治疗、酶学治疗等处于国内领先地位。
我科近年来紧跟国际前沿动态，积极开展罕见病的酶学替代治疗和基因治疗，目前可对戈谢病、法布雷病、庞贝病等溶酶体贮积症开展筛查诊断和酶学治疗，是湖南省首个酶学治疗婴儿型庞贝病的单位。
针对代谢性病因的罕见病患者开展“代谢病饮食小屋”，为近1000例氨基酸、有机酸代谢障碍患者提供饮食指导，并能提供苯丙特殊酮尿症奶粉、甲基丙二酸奶粉、枫糖尿症蛋白粉等10余种特殊奶粉。
自2010年来开展生酮饮食治疗，目前在葡萄糖转运子-1缺乏症、线粒体脑肌病、癫痫脑病等患者中广泛应用，已治疗人数达780余人，显著减少了疾病致残率，减轻家庭、社会负担。
我科建立了国内首批针对遗传代谢病患者的器官移植平台，不断优化评估及治疗体系，可为肝豆状核变性、甲基丙二酸尿症、糖原累积症等进行肝移植，可为溶酶体病、过氧化物酶体病等进行骨髓移植治疗。联合我院血液移植科、影像科，成功开展了我省首例肾上腺脑白质营养不良患者骨髓干细胞移植治疗，在国内处于领先水平。
除国内外常用的移植模式外，本中心探索国际领先的半相同造血干细胞移植模式并取得良好效果。在国家重点专项和湖南省重点研发项目的支持下，瞄准线粒体病和遗传性脑白质病开展腺相关病毒的科研攻关，以期改善相关疾病患儿的预后。
5、神经免疫性疾病诊疗
神经免疫性疾病为本科重点发展方向之一，近3年共诊治病人1000余人，包括重症肌无力危象、危重症格林巴利综合征、自身免疫性脑炎、MOG脑炎等。小儿神经专科在中南地区首次引进应用自身免疫性疾病相关抗体检测技术（抗NMDAR抗体、抗AQP4抗体、BMP、周围神经抗体、重症肌无力抗体等），为疾病的监测、诊断、治疗、预防等发挥了重要作用。
目前开展的与神经免疫相关的免疫学检查项目达26项，可以覆盖绝大多数神经免疫性疾病。通过早期诊断和治疗，极大改善了患者的预后。对重症肌无力危象、危重症格林巴利患儿开展血浆置换等免疫治疗技术，提高了危重病人的救治成功率，整体在国内居于先进水平。
6、神经肌肉病诊治
小儿神经专科团队近年来一直致力于儿童神经肌肉病专科诊疗，是国内最大的儿童神经肌肉系统罕见病诊疗中心之一，进行了SMA、进行性肌营养不良等一系列临床药物试验和及临床研究，并组建了MDT多学科联合专家团队。
小儿神经专科在DMD诊治领域做了大量的临床工作，建立了数百人的DMD和SMA患者群和相应的临床资料数据库，国际多中心临床实验项目也已经落户湘雅，希望能给更多患者带来希望。我科是全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液治疗SMA在国内的第一批单位,进行了国内首例小于1岁且需呼吸机支持的SMAI型患儿药物治疗，在国内首次成功为儿童严重复杂脊柱侧弯SMAIII型患儿鞘内注射诺西那生钠，成为国内首例使用C臂X线辅助可视化技术运用于鞘注。在国内首批，湖南省内第一例使用利司普兰治疗SMA患儿，国内首批PTC治疗无义突变DMD二期临床研究开展单位。更多的药物应用于临床，为越来越多的患者带来福音。