湖南省妇幼保健院遗传研究室，创建于1981年，现有专业技术人员16人，主任医师1人，副主任医师3人，主治医师及主管技师4人。其科主任、学科带头人王华主任医师是卫生部产前诊断技术专家组成员及湖南省医学遗传学会副主任委员。
遗传研究室是全国较早进行染色体病诊断及产前诊断的实验室之一。在湖南省首家建立了出生缺陷的三级干预方法，即：

1、孕前和早孕期妇女进行叶酸、VITB12、同型半胱氨酸检测并增补叶酸。

2、孕期进行产前筛查和羊水、脐血产前诊断。

3、出生后进行新生儿疾病筛查。

遗传研究室是“湖南省产前诊断中心”及“湖南省新生儿疾病筛查中心”，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训于一体，负责全省产前诊断技术、新生儿疾病筛查技术指导和产前诊断、新生儿疾病筛查疑难病人的会诊工作。曾获省卫生科技进步奖3项；首报12例染色体异常核型，并载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。2003年以来，举办省级、国家级继续教育项目产前诊断技术培训班5期。现承担国家、省科委、省卫生厅科研课题6项。
湖南省产前诊断中心在我省产前诊断技术的临床应用与推广中发挥了积极的作用，产前诊断技术服务起步较早，服务项目较齐全，并形成了一定的临床服务规模：
1、每年接待遗传优生咨询门诊7000余人次，为其提供优生优育及遗传病的诊断、防治。2006年接收省内外转诊病人500余人，产前诊断会诊307人。
2、每年为有不良生育史、原发不孕夫妇及闭经、性畸形、智力低下患者查找原因，2006年共做外周血染色体检测1700余人次，发现染色体异常37例、多态56例，并对染色体核型异常者进行生育指导，防止染色体异常儿的出生。
3、为围孕期妇女进行叶酸、VITB12、同型半胱胺酸检测，为预防胎儿颜面部畸形、心脏畸形、神经管畸形增补叶酸、铁剂提供科学依据。
4、产前筛查及产前诊断工作：2006年筛查11892例孕妇，其中孕早期5242例，阳性率为17.48％，（916／5242）；孕中期6650例，阳性率为5.48％（365／6650）。
5、开展介入性产前诊断：羊水穿刺产前诊断753例，脐血穿刺产前诊断119例，诊断染色体异常25例，杜绝了异常染色体患儿的出生，为提高出生人口素质，降低出生缺陷做出了很大的努力。
6、对性反转综合症、疑伴性遗传病胎儿进行了SRY基因检测。
7、对孕期感染病毒的孕妇，进行了脐血病原体的检测，检测项目有TOX－IGM。

8、新生儿疾病筛查工作：2006年筛查41860例新生儿，确诊甲状腺功能减低症患儿19例；苯丙酮尿症患儿4例（其中本院筛查１例，外院筛查3例）（患儿均在治疗随访中）。为3458例新生儿进行了肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖６磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，发现G6PD缺乏症患儿7例，均对其进行了药物及饮食指导，防止以后发生溶血病。
9、利用基因杂交捕获技术检测宫颈癌相关高危型HPV－DNA检测，提高了临床对宫颈癌病人的早诊早治水平。已对1027例妇女行高危型HPV检测为宫颈癌的早诊早治提供依据。
10、对于不孕不育症、内分泌功能紊乱、性腺功能衰竭等疾病以及体外受精妇女的追踪随访，进行性激素水平测定