西北妇女儿童医院医学遗传中心作为陕西省第一个遗传研究室，目前是西北地区规模最大、设备最先进、技术领先、业务覆盖最广的三级出生缺陷预防防控中心，是陕西省产前诊断中心、陕西省新生儿疾病筛查中心、陕西省基因检测技术应用示范中心。

诊疗特色：

现设有优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、新生儿疾病筛查实验室及介入性产前诊断手术室等，形成了针对生殖保健，优生优育、儿童保健等方面的综合技术优势，特别是在高发性遗传病、罕见病诊断上有独特建树。细胞培养及染色体核型分析已具有近40年成功经验，共发现19种24例世界首报核型。

在西北地区率先开展多项新技术，如：孕中期产前筛查、孕早中期联合产前筛查、多种新生儿遗传代谢病筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测，特别是针对北方地区高发的遗传代谢病--苯丙酮尿症，采取了全链条的防治结合策略，对国内首例母源性苯丙酮尿症患者进行围产期预防干预，使其成功生育健康后代，填补了国内空白。探索地方性重大遗传性疾病的有效诊断与治疗并重的预防模式。

自2013年陕西第一家“高通量串联液相质谱分析平台”搭建在我中心以来，确诊戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、原发性肉碱障碍、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等病种，为全省及周边地区新生儿筑起了“第一道健康安检”。

2011年分子生物学实验室建立，开展多层次分子水平的遗传学检验项目，包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、耳聋基因测序诊断、Y染色体微缺失检测等。

教学科研：

陕西省出生缺陷防治人才培训项目培训基地，每两年举办一次陕西省继续教育项目。近年来获得陕西省科技进步二等奖一项，国科金资助项目1项，省部级课题7项。近五年发表SCI论文24篇，共计影响因子70分。中华系列6篇。