西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，现有医护人员共32名，其中高级职称5名，中级职称18名。自内分泌遗传代谢科于2013年独立成科，目前是西北地区唯一的儿童内分泌遗传代谢病专科，承担全陕西省及周边地区儿童内分泌遗传代谢病的临床诊治工作，同时辐射甘肃、山西、河南、新疆、宁夏、青海等地区，病房共开放床位53张。

科室拥有快速血糖检测仪、动态血糖监测系统、胰岛素泵、垂体激素泵、串联质谱仪、化学发光检测仪等高端设备，为儿童内分泌遗传代谢病的诊治提供了有力保障。主要诊治疾病有矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、小阴茎、小睾丸、乳房早发育、性发育障碍（包括两性畸形）、尿崩症、甲低、甲亢、肾上腺疾病、Turner综合征等等内分泌疾病。同时还诊治Prader Willi综合征（小胖威利）、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、Citrin蛋白缺乏症、丙酸血症等等儿童遗传代谢病。

目前的特色诊疗技术有：

1.矮小症和性早熟的诊治达国内先进水平，90%的患者在24小时内确诊，诊疗效率高。

2.儿童糖尿病特色诊疗技术。作为世界糖尿病基金会中国儿童糖尿病管理项目中心及中国1型糖尿病登记管理项目中心之一。

诊疗范围

各种原因导致的身材矮小（矮小症），生长激素缺乏症、特发性矮小、家族性矮小、小于胎龄儿等等；生长发育迟缓；性早熟；乳房早发育；糖脂代谢异常：儿童1型糖尿病、2型糖尿病、各种特殊类型糖尿病、低血糖、高脂血症；肥胖症；性发育异常；性发育迟缓；两性畸形；小阴茎；性腺发育不良；自身免疫性多腺体病综合征；水盐代谢酸碱失衡：多饮多尿、低钠血症、低钾血症、高钾血症、尿崩症、代谢性酸中毒等。

以及甲状旁腺疾病；佝偻病；高钙血症；软骨发育不良；甲状腺疾病：甲亢、甲低、甲状腺炎；肾上腺疾病：肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全、皮质醇增多症、醛固酮增多症；遗传代谢病：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、尿素循环障碍、溶酶体贮积症、线粒体病等。

联系方式：029-87692201