云南省第一人民医院遗传诊断中心是由我国著名遗传病与出生缺陷防治专家朱宝生教授于2003年创建的医学遗传专科。经过十多年发展，中心现有职工42人，其中编内职工20人，编外合同职工20人，教编2人，高级职称8人，中级职称13人，初级职称21人。此外还有博士后、博士生、硕士生和技术工人30余人。

科内设遗传咨询门诊、胎儿医学（B超）室、护理组、细胞遗传室、分子遗传室、生化筛查室。位于二号门诊楼8楼，业务用房2680平方米。遗传诊断中心致力于优生优育和出生缺陷预防、复杂生殖疾病诊治，是云南省产前诊断中心、云南省新生儿筛查中心，也是云南省遗传与生殖健康研究创新团队、中国出生缺陷预防干预救助基金会示范基地、全国产前诊断技术培训基地，是国家卫生计生委西部优生重点实验室的组成部分。

中心参与起草国家卫生计生委《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》、《高通量基因测序技术产前筛查常见非整倍体疾病临床应用规范（试行）》等重要技术文件。获云南省科技进步一等奖1项，二等奖2项，三等奖3项。

遗传诊断中心门诊开展孕前优生咨询、检查，早孕、中孕期产前筛查，新生儿遗传代谢病筛查，TORCH血清抗体检测，病原体核酸PCR扩增检测，遗传病基因诊断和染色体检查、产前诊断服务等。

在国内率先开展遗传咨询、遗传检测等临床遗传学一站式服务；抑制素A测定在生殖健康领域的应用研究和早孕期一站产前筛查（OSCAR）及孕妇子痫前期风险筛查干预的临床研究；基因芯片和全基因组高通量测序技术在临床诊断疑难、罕见疾病中的应用研究。在国内外率先联合应用胎儿游离DNA无创产前检测技术与超声筛查技术在孕12周筛查胎儿非整倍体疾病、胎儿严重先心病和其它重大结构畸形、孕妇子痫前期风险。

在省内、国内较早应用全外显子组测序等先进技术诊断复杂遗传病和重大出生缺陷。