海南省妇女儿童医学中心儿童遗传代谢内分泌科，是目前海南省唯一的遗传代谢病和儿童内分泌等疾病的诊治专科，专科目前共有医师4名，其中主任医师2人，副主任医师1人，主治医师1人。

目前能常规开展的诊疗项目：儿童1型糖尿病的诊治，包括3C疗法，酮症酸中毒等急慢性并发症的防治，性发育异常如性早熟、两性畸形、睾丸功能障碍、卵巢功能障碍等诊治、甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症及甲状腺功能减低症等疾病的诊治，罕见遗传代谢病的诊治、各种下丘脑-垂体轴的功能评估试验检测等。

长期开设专科门诊及新生儿筛查疾病随访门诊。我院设有全省新生儿筛查中心，本专科负责全省新生儿筛查阳性病例的诊断和治疗、随访工作，长期治疗和管理先天性甲状腺功能减低症患儿700余例，高苯丙氨酸血症患儿20余例，为我省新生儿免费筛查这一政府办实事的民生工程提供了巨大的技术支撑和保障。

本专科系海南省儿童内分泌遗传代谢学组组长单位，每年主办多场专业培训班及学术沙龙，为我省培养专科疾病诊治人才，提高我省本专科诊疗水平。同时长期致力于生长发育相关知识的宣教工作，每年会开展多种形式的包括微信、电台、APP及现场等宣传活动，为大众传播儿童生长发育相关的知识，收到了良好的社会效益。