淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于1984年，1992年成为淮安市遗传中心，2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心， 2010年被市科技局批准为市重点实验室，2015年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。2017年成为江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位，2018年成为淮安市临床重点专科。

为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构，能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等；提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前诊断等医疗服务，并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。

科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。

一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊)：提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）、胎儿发育异常评估等咨询，并在超声引导下羊膜腔穿刺术，可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断，明确胎儿有无染色体或基因异常，决定是否终止妊娠，并为下次妊娠提供指导意见。

二、生化实验室：开展优生优育TORCH检测和血清学产前筛查。

三、细胞遗传室：开展常规染色体G显带制备、核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水产前诊断主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析等检测。

四、分子遗传室(PCR实验室)：开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、叶酸基因检测、染色体微阵列分析(基因芯片)、新生儿耳聋基因筛查、单基因遗传性疾病的基因诊断及产前诊断等。

五、无创实验室：开展胎儿染色体非整倍体检测，通过采集孕妇外周血约5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点，对三条染色体的检出率约为95-99%，最佳检查孕周是12+0-22+6周。

科室近年获得淮海科学技术奖和市科技进步奖三等奖3项，市卫计委新技术引进奖一等奖3项，在国内外杂志上发表论文40篇，其中SCI论文收录7篇；主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型，对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、结节硬化症、神经纤维瘤病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。

开展的业务有：优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测、新生儿耳聋基因筛查和常见单基因病的基因检测等。