福建省儿童医院内分泌与遗传代谢科为福州市临床重点专科，自1995年在省内率先开展小儿内分泌遗传性疾病诊疗，2004年创建福建省小儿内分泌学组，配备专科实验室，拥有串联质谱仪、气相色谱、基因测序仪、全自动化学发光免疫检测分析仪、糖化血红蛋白检测仪、骨密度仪以及骨龄评估软件等先进设备，开展各种内分泌功能试验、激素检测及遗传代谢病筛查等，是省内唯一全面检测儿童生长发育及内分泌遗传代谢指标的专科实验室。

专科主要开展矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌遗传代谢性疾病诊疗。近年与国内领先实验室合作开展基因检测，诊治了一系列少见或罕见疑难病例，如家族性男性性早熟、罕见类型先天性肾上腺皮质增生症、特殊类型佝偻病、先天性全身性脂肪营养不良及各种罕见矮小综合征等，专科诊治水平达国内先进。

专科目前有主任医师一名，副主任医师2名，主治医师3名；副主任检验师1名，主管检验师1名，检验师1名；护师5名。科室带头人陈瑞敏为主任医师、教授、博士生导师，是福建省小儿内分泌代谢专业领军人才，入选福州市首届优秀人才、福建省百千万人才、首届“闽都英才”卫生名医人才，享受国务院特殊津贴。

现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长、中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员及拓展工作组组长、中国医师协会儿科医师分会儿童内分泌代谢遗传学组委员、世界华人医师协会儿科医师协会委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌代谢病防治专家委员会委员、福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长、福建省医师协会儿科学分会副会长、福建省医学会内分泌分会常委及性腺学组组长、福州市儿科学分会主任委员等学术任职。

专科承担并参与国家级及省市级课题。多次获得省市科学技术进步奖，发表论文六十余篇，其中SCI论文十余篇，学科带头人陈瑞敏教授参与国内十多个诊疗共识指南制定，主笔一项共识制定。学术论文多次在中华医学会儿科学分会年会作为大会发言，参与欧洲儿科年会等国际会议的学术交流。专科积极开展教学活动，科室承担规培生、实习生、见习生的临床教学工作。陈瑞敏教授目前已培养研究生十多名。专科每年开展多次义诊、讲座等公益活动，涉及儿童生长发育、糖尿病、罕见病等方方面面，广受好评。