梅州市妇女儿童医院医学遗传中心成立于2013年，中心包含梅州市出生缺陷综合干预防控中心、广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心、梅州市新生儿疾病筛查中心实验室（梅州市重点专科）、产前诊断中心实验室、基因库和干细胞库五个部分，是梅州市唯一的新生儿疾病筛查中心，是中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验十大优秀示范基地之一。

科室团队18人，其中主管技师10人，检验技师7人。拥有全自动毛细管电泳仪、液相色谱-串联三重四级杆质谱联用仪、新生儿疾病筛查全自动酶免工作站、一代测序仪、二代测序仪、荧光定量PCR仪、化学发光测定仪、自动荧光免疫分析仪、染色体分析系统、全自动染色体核型畸变微核扫描分析系统等高尖端设备。

科室掌握了新生儿疾病筛查技术、遗传代谢病检测技术、基因测序技术、干血斑基因检测技术及染色体分析技术等优势技术。

近年来，科室承担和参与国家级、省市级课题多项，获得省、市级科技进步奖2项，发表SCI和国内核心期刊论文多篇。

地点：住院部三楼医学遗传中心

电话：0753-2306116