丹东市中心医院妇儿院区筛查中心是以预防出生缺陷为目的，以检验工作方式为手段，对丹东全地区孕妇和新生儿进行相关遗传代谢病的筛查和诊断，是丹东市唯一的新生儿疾病筛查中心及产前筛查和诊断中心实验室。

出生缺陷中的遗传代谢病在每个家庭生育中都有可能发生，并不只是在有病症的家庭才可能发生，因此生育健康需要全民重视。

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后开始筛查预防，产前筛查是在胎儿出生前孕妇怀孕期间筛查预防。

我院新生儿疾病筛查工作始于2003年至今，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症两种疾病，至2019年增加先天性肾上腺皮质增生症，筛查三种疾病。2020年4月执行省政府相关政策实施新筛三病免费筛查。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸的堆积造成人体器官受损，以大脑受损为主，严重影响孩子的智力。

患儿出生后早期没有症状，当苯丙氨酸堆积到一定程度造成伤害后才表现出症状。通过早期筛查可以发现，及时治疗可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害，防止智力低下。

先天性甲状腺功能减退的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆小为主要表现的发育落后。通过早期筛查可及早发现并诊治，合理补充甲状腺素片，以避免人体的受损，防止智力低下。

因此，在新生儿出生后及早筛查，有利于出生缺陷的预防。

产前筛查和诊断工作始于2008年至今，筛查胎儿是否罹患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷疾病。细胞培养和染色体核型分析检测始于上世纪80年代，本院是我市唯一坚持该项自我检测的单位，至今已完成外周血检测5000余例。羊水细胞培养和核型分析是产前诊断工作的重要部分，至今已完成检测1200余例。

21-三体综合症，又叫唐氏综合征，是一种最常见的染色体疾病。由于在生殖细胞分裂过程中染色体不分离，造成比正常核型多出一条21号染色体。患者表现为体力和智力均有障碍。通过孕期的筛查和诊断，能够预防唐氏儿出生缺陷的发生。

除以上业务外，科室相继开展了TORCH病毒系列筛查、ABO血型溶血抗体效价筛查、遗传性叶酸代谢能力筛查、无创DNA产前检测筛查、遗传性耳聋易感基因筛查，精子动静态彩色图像检测等项目，旨在积极预防出生缺陷的发生。

科室现有在职员工4人，返聘专家1人。其中研究生学历1人，本科学历3人，检验医师1人。科室团队年轻有活力，富有责任心，勇于担重任，全心全意致力于我市出生缺陷预防保健工作。