山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心是集门诊和实验室于一体的临床专业科室。中心拥有雄厚的技术力量、优良的人才梯队，专业设施先进。医学遗传与产前诊断中心同时为山东省出生缺陷防治人才培训基地、山东省产前筛查与产前诊断质量控中心和新生儿遗传代谢病筛查质量控制中心，并牵头成立“山东省遗传病防治专科联盟”，承担全省产前筛查与产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查的技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。

医学遗传与产前诊断中心设置孕前优生门诊、遗传咨询与产前诊断门诊和遗传病综合管理门诊，为广大育龄妇女和家庭提供遗传性疾病、胎儿结构畸形、先天性发育异常疾病的孕前、产前优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病治疗与随访服务，并承担产前诊断羊膜腔穿刺取材术。

医学遗传与产前诊断中心医生既承担门诊咨询和产前诊断取材工作，还承担相关实验室遗传信息解读工作，能将实验室技术与临床有机结合，避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。一体化、一站式的专业、特色诊疗服务，吸引了来自全省的众多就诊者，确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能，赢得了遗传病家庭及患者的赞誉和口碑。

医学遗传与产前诊断中心具有完备的细胞遗传、分子遗传、生化免疫实验室。细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台，全面开展外周血、绒毛、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析工作。分子遗传实验室拥有Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等，全面开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和基因组病、单基因遗传病的筛查和诊断工作。生化免疫实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光分析、串联质谱检测及气相质谱检测、和罗氏电化学发光免疫分析平台，开展早中孕期母血清唐氏综合征产前筛查、40余种新生儿遗传代谢病筛查、尿有机酸检测和优生四项筛查工作。

医学遗传中心将采取临床与科研相结合的路线，以出生缺陷和遗传性疾病为重点，建立、健全遗传学诊断技术平台，持续提高解决疑难疾病、遗传病、罕见病诊治能力，以个体诊治与群体防控相结合的预防控制措施，为降低出生缺陷，提高出生人口素质不懈努力。