上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊，1998年经上海市卫生局批准成立，产前诊断中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。

中心多次获得局级及市科委的课题，其中“出生缺陷的产前诊断”项目被列为市级医院新兴前沿技术项目，参与的“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”被列入“十一五”国家科技支撑计划重点项目。

产前诊断中心：结合产科学、遗传学、超声诊断学、分子生物学等各学科，集医疗、科研于一体，开展对新生儿缺陷及妊娠期母体疾病筛查，为临床提供优生优育咨询及证据。