到目前为止,尚未找到对阿尔茨海默的临床诊断有特异性的标志。长期以来认为阿尔茨海默的确诊要靠病理诊断;且认为除了病理诊断,在生前做出正确诊断是不可能的。临床误诊可达到27%~57%。
在流行病学调查中,只能依据纵向观察来提高临床诊断的准确性。流行病学调查的阿尔茨海默的发病率和患病率有很大差异,一个重要的原因是临床诊断的标准和依据不同。
有些学者企图用脑活检做出生前正确诊断。如计算海马区神经原纤维缠结和老年斑数;如25个显微镜视野中各有1个以上时,与临床诊断的符合率可达81%~88%。由于正常老年也有一定数量的神经原纤维缠结和老年斑,且有同样的分布,评价活检的诊断价值应慎重。
目前临床广泛应用NINCDS-阿尔茨海默RDA诊断标准,由美国国立神经病语言障碍卒中研究所(NINCDS)和Alzheimer病及相关疾病协会(阿尔茨海默RDA)建立的NINCDS-阿尔茨海默RDA专题工作组(1984)推荐,内容如下。
1.很可能的Alzheimer病(probable Alzheimer’s disease)
①临床检查确认痴呆,神经心理测试MMSE及Blessed痴呆量表支持;
②必须有2种或2种以上认知功能障碍;
③进行性加重的记忆力及其他智能障碍;
④无意识障碍,可伴精神和行为异常;
⑤发病年龄40~90岁,多发于65岁后;
⑥排除其他可导致进行性记忆和认知功能障碍的脑部疾病。
2.可能的Alzheimer病(possible Alzheimer’s disease)
①特殊认知功能障碍进行性加重,如语言(失语)、运动技能(失用)和知觉(失认);
②日常生活能力减退和行为异常;
③类似疾病家族史,并有神经病理证据;
④实验室检查:腰穿常规检查,EEG呈非特异性改变如慢活动增加,CT检查显示脑萎缩,必要时可复查。
3.排除导致痴呆的其他脑部疾病,Alzheimer病的临床特点
①疾病进展过程中可有稳定期;
②合并症状包括抑郁、失眠、尿失禁、妄想、错觉、幻觉、感情或行为失控、体重减轻等;
③某些患者有神经系统体征,尤其疾病后期,如肌张力改变、肌阵挛或步态失调等;
④疾病后期可能有抽搐发作;
⑤CT检查脑为正常范围。
4.不支持可能的Alzheimer病的临床特征
①突发卒中样起病;
②局灶性神经系统体征如偏瘫、感觉缺失、视野缺损和共济失调,尤其疾病早期发生;
③病程早期出现抽搐发作和步态障碍。
5.可考虑为Alzheimer病的临床症状
①病人有痴呆综合征的表现,但缺乏足以引起痴呆的神经、精神或躯体疾病证据;
②患者可伴躯体或脑部疾病,但不能导致痴呆;
③患者表现为单一认知功能障碍,有进行性加重病程,缺乏明显的病因。
6.确诊的Alzheimer病(definite Alzheimer’sdisease)
①符合很可能的Alzheimer病的临床诊断标准;
②尸检或脑活检组织病理改变符合Alzheimer病的特征表现。
可以通过这些有效而正确的诊断方法去为那些不知道如何诊断该疾病的病人,提供应有的帮助,让他们可以及早的得到有效治疗,这样对他们帮助最大。