如何诊断苯丙酮尿症？深圳市儿童医院神经内科韩春锡

本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。