我的宝宝在出生一月的时候查出有苯丙酮尿症,其值3点多,复查也是3点多,那么就确诊为苯丙酮尿症了吗,医...

2015-05-13 12:19:149661人阅读

我的宝宝在出生一月的时候查出有苯丙酮尿症,其值3点多,复查也是3点多。那么就确诊为苯丙酮尿症了吗,医生现在让我们3人做基因鉴定,能不能只给孩子做

医生回答(1)

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李伟

主任医师徐州医科大学附属医院

苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。本病暂时还是不能治愈的疾病,主要就是饮食控制,低苯丙氨酸饮食,必要时还可以给于药物治疗 展开 2015-05-13 13:25:01
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