发布时间: 2023-04-03
徐艳主任医师
北京大学第三医院产科
关于染色体异常的问题,其实是特别专业的问题,在网上查到的一些信息非常有限。如果染色体出现异常,要到专业医院进行咨询,尤其是遗传咨询。整体来说,如果是8号染色体一条染色体丢失,这个胎儿成活的可能性几乎没有。除了X染色体以外,缺失一条胎儿能够成活,那就是唐氏综合征。其他的染色体如果丢失一条,或者少一条,这个胎儿不能成活。还有一种就是染色体的片段出现问题,比方说8号染色体的某一个区段出现重复或者缺失。重复和缺失都会造成一些结构功能或者代谢方面的异常,如何来判别,要看重复或者是缺失片段的长短。产科医生也没办法来进行比对,在医院染色体库里面有一个比对机、比对库,通过世界上已经出现的该片段区域的发病率进行核对,或者把父母的基因组也进行检查,看父母是否携带。如果不携带,要在基因库里调阅,判断是否致病或者致病的严重程度。
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