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染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中，导致出现严重的错误，造成流产；而由于性染色体携带的主要和生育有关的基因，如精子发生、性别决定等方面，所以性染色体异常患者的配子仍有相当比例的正常机会，例如克氏征约有半数患者，可通过睾丸取精的方式获得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不仅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。