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SMA称为脊髓性肌萎缩症，其中S代表脊髓，M代表肌肉，A代表萎缩，主要为遗传性运动神经元细胞变异性疾病，属于严重危害儿童健康的罕见疾病。此疾病发病率较低，对患儿的影响较大，尤其是早发型，即生下来3个月之内，就发病的患儿，基本上较少能够活到2岁。SMA患儿由于运动的前角细胞变性逐渐增加，患儿逐渐会走不动、喘气严重，会出现严重的呼吸衰竭，最后会出现心力衰竭。目前有特异的药物进行治疗，能够显著改善患儿的运动功能，若家庭无充分经济条件支持，患儿长期生存的几率较小，且发病越早，预后越差。若为成人型，患儿年龄较大，才出现症状，可能对寿命的影响较小，但对以后运动的影响仍较明显。