发布时间: 2023-09-15
裘艳梅副主任医师
河北医科大学第二医院小儿内科
新生儿氨基酸代谢异常,通常是由于酶异常、缺陷,或氨基酸代谢中吸收与转运过程发生异常中断,造成异常氨基酸堆积。通常此类疾病不能完全治愈,但部分经过特殊治疗,可缓解症状。如新生儿出生后,常规做四病筛查中苯丙酮尿症,如果早期发现,可口服特殊配方奶粉,可将症状控制在最低,使新生儿生活各方面均接近于正常。此外,部分氨基酸代谢性疾病患儿无临床表现,此时不需要进行特殊干预,以免影响正常生长发育。对于缺乏维生素B6的新生儿,可口服维生素B6,给予补充不足的成分,维持正常氨基酸代谢过程,从而缓解症状。部分氨基酸代谢疾病患儿会有抽搐表现,可进行对症治疗,如口服抗癫痫药物,控制癫痫发作,将副反应降到最低。
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