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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中，孟德尔氏遗传即为nDNA突变，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传；母系遗传即为线粒体DNA突变，主要特点是母亲发病，其后代子女均发病，若为父亲发病，则后代均不发病。此外，临床中亦有一例父系遗传发病的报道，但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法，临床中的治疗方案仅能改善症状，无法治愈疾病。