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唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能性较高，发生率较高。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛，如果错过上述筛查，可以在22周-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下无任何表现，50%左右在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题。