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对于唐氏筛查有一项高风险，需要做进一步的产前诊断，产前诊断主要是进行羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的一个金标准。但是有些孕妇如果不能做羊水穿刺或者有羊水穿刺的禁忌症，或者如果孕妇担心由于羊水穿刺导致流产、感染出血的风险，不愿意做羊水穿刺，也可以选择母体外周血的胎儿游离DNA的检测，也就是所谓的无创DNA。这个检测目前也可以达到比较高的精确度，虽然不能完全取代羊水穿刺染色体核型分析，但是也可以达到精确的筛查目的。唐氏筛查指的是在16-18周的时候，对于预产期年龄在35周岁以下的女性，常规的都要进行血清生化指标的染色体异常筛查，主要就包括唐氏综合征，也就是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，任何一项指标如果超出正常值范围就会诊断为高风险，对于这一部分高风险的孕妇就需要进行下一步的产前诊断，来及时发现胎儿染色体的异常，并且予以阻断。