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从临床诊断角度，儿童矮小症的检查需系统且有序，旨在鉴别病因。核心项目包括：1、体格测量与评估：精确测量身高、体重、绘制生长曲线图、计算年生长速率，是评估生长状况的基础。2、骨龄判定：拍摄左手腕X光片，评估骨骼成熟度。骨龄显著落后于实际年龄是重要病理线索。3、实验室筛查：包括血常规、肝肾功能、电解质、甲状腺功能检测，以排除慢性消耗性疾病和甲减等常见原因。4、内分泌轴功能检查：这为关键，需进行胰岛素样生长因子-1及其结合蛋白筛查，若高度怀疑生长激素缺乏症，则需进行规范的生长激素激发试验以确诊。此外，根据初步结果，可能需进一步检查染色体以排除特纳综合征等，颅脑MRI用来探查垂体结构是否异常，以最终明确病因指导治疗。