发布时间: 2023-11-03
张人玲主任医师
首都医科大学宣武医院内分泌科
遗传代谢性疾病是两个概念,机体常用的物质,包括糖、蛋白质、脂肪都有一定的代谢途径,当代谢途径发生紊乱时,称为代谢性疾病。代谢性疾病有先天性,有后天性,如果是先天遗传的代谢性疾病,称为遗传性代谢性疾病,如果是后天获得,就称为后天获得性的代谢性疾病。代谢性疾病与机体糖、蛋白质、脂肪以及嘌呤代谢有关,物质进到机体内,从最开始到产生能量到排泄出去的整个过程称之为代谢。常见的遗传性疾病一般多有糖尿病,1型糖尿病、2型糖尿病都有一定的遗传度。对于2型糖尿病患者而言,也具有一定的遗传度,而且还是多基因遗传加上环境因素。甲状腺某些疾病也有一定的遗传度,也属于遗传代谢性疾病,包括桥本氏甲状腺炎、弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症,只是遗传程度多与少不同。部分遗传性疾病是显性基因遗传,就是代代相传,部分遗传性疾病可能是半基因遗传或隐性遗传。
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