发布时间: 2023-03-16
张玉玲主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
唐氏儿童综合征又被称为21-三体综合征或先天愚型,由于先天性的21号染色体发生异常导致的先天性染色体疾病。唐氏儿童综合征是人类最早发现的,也是临床上最常见的一种染色体异常性疾病,主要临床表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓,具体如下:1、特殊面容:眼裂小、眼距宽、外眼角上翘、内眦有赘肉,同时鼻梁低平、脸小而圆、颈短而宽,同时还伴有小头畸形;2、其他:还会伴有不同程度的智力低下,而且生长发育的速度也会比同龄的孩子明显减慢。此外,还会伴有其他器官系统的发育畸形,如不同程度的先天性心脏病、胃肠道发育畸形以及眼部畸形。目前临床上还不能够彻底根治唐氏综合征,临床上的治疗以康复训练为主,可以提高生活质量,达到一定程度的自理能力。同时,可以通过手术矫正各个器官、系统出现的畸形。
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