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镰状细胞贫血症是什么病

发布时间: 2024-01-04

徐文皓副主任医师

上海市第六人民医院输血科

视频内容

镰状细胞贫血症是一种常染色体、隐性遗传病,由于血红蛋白β珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,导致红细胞异常,形态呈现镰刀状,容易黏附在血管壁内,增加机械脆性,导致溶血性贫血。临床表现除了贫血外,还可出现黄疸、肝脾肿大、腹痛和骨痛,对青少年的生长发育有影响,容易伴发感染。镰刀状贫血是一种遗传性疾病,目前尚无根治方法,除非通过基因治疗或造血干细胞移植。采用对症支持治疗,以输血治疗为主,长期输血需要定期去除体内的铁。

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