发布时间: 2023-08-10
于荣主任医师
首都医科大学宣武医院妇产科
唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目,主要是筛查有没有先天性愚型,即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原因是21号染色体多出1条,这种患儿有3条21号染色体,所以叫做21号三体综合征。这种综合征的孩子有特殊的面相,一般头小而圆、脖子粗而短,而且眼距宽、眼裂非常小、塌鼻梁、斜眼,而且流口水的现象非常严重。唐氏儿除特殊的面相可能还会有50%的唐氏儿合并有先心病,比如房缺、室缺或者肺动脉高压等,唐氏儿还合并有消化道的疾病。在产前检查中,最重要的项目是唐氏筛查,与唐氏筛查作用一样的是无创DNA。无创DNA检查的准确率大大高于唐氏筛查,唐氏筛查对唐氏儿检出的准确率只有60%-70%,而无创DNA随着科学技术的进步,诊断的准确率可以到达95%-99%。
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