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唐氏筛查是孕期必查项目，是指对于＜35周岁的孕妇，在孕16-22周进行的抽血化验。通过对血中激素水平的测定，用以估计唐氏综合征、18-三体综合征、脊柱裂，三种疾病的发病风险。唐氏筛查16周左右，就可以抽血。由产科医生根据患者的年龄、体重、种族、末次月经、孕周、是否试管婴儿、有无家族性遗传病，是否吸烟，有无糖尿病等条件，逐一填入表格内，开具唐氏筛查申请单。满16周后，就可以通过抽孕妇的静脉血进行唐氏筛查。用以通过风险度的评估，来评估患21-三体综合征、18-三体综合征和脊柱裂的风险。唐氏筛查非常有必要，但是局限于＜35周岁的年轻孕妇，≥35周岁的孕妇不建议做唐氏筛查，应该选择羊水穿刺的产前诊断方式。