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唐氏综合征又叫21-三体综合征，也叫先天愚形，是临床非常常见的或最常见的染色体病，也是一种常染色体病。正常人身体里有两条21号染色体，而唐氏综合征宝宝身体里有三条21号染色体，多出的一条21号染色体，就会导致宝宝在临床上出现一系列相关表现。唐氏综合征宝宝主要表现为特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、耳位低、舌头往外伸、流口水，宝宝也有通贯掌的皮纹特点。唐氏综合征又叫先天愚形，唐氏综合征宝宝基本都会有智力低下，还伴有生长发育落后，即宝宝会有身高、体重的发育落后等，这都是唐氏综合征比较常见的临床表现。此外，唐氏综合征宝宝还会合并其他的一些疾病，如先天畸形、先天性心脏病或者其他肢体结构畸形，包括白血病这类疾病的发病率都比其他宝宝高。所以，唐氏综合征实际是一种常染色体疾病，是由于宝宝身体里多出一条21号染色体，导致宝宝出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容，还有白血病、先天畸形等疾病发病率高的特点。