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胆总管囊肿又称先天性胆管扩张症，为一种先天性疾病。由于先天性胆管壁发育异常导致，和胆总管远端结石或者肿瘤堵塞导致的胆总管继发性扩张不同。胆总管先天性发育异常的机制目前还不清楚，和以下情况有关： 1、胰管和胆管混合异常：正常胰管、胆管为在十二指肠壁内汇合，共同开口在十二指肠乳头位置；胆总管囊肿病人，胰管和胆管在十二指肠壁外汇合，导致胆汁会反流到胰管，胰液也会反流到胆管，导致胆管壁破坏，形成囊肿； 2、胆管再通造影：从食道到十二指肠乳头近端的这段肠管平衡状态被打破，吸收过度，会形成囊肿； 3、病毒感染：手术切除的胆总管囊肿壁上发现巨细胞病毒、腺病毒等病毒抗体，怀疑为先天性宫内病毒感染导致的胆管壁破坏，形成的囊肿； 4、其它因素：比如Oddi括约肌痉挛、远端胆管神经发育不良，均会导致胆总管囊肿。