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间质瘤是C-KIT基因和PDGFRα基因驱动的一种恶性肿瘤，外显因子9突变指的是C-KIT基因的第9外显因子发生突变。85%的胃肠道间质瘤中都存在这两个基因突变，其中C-KIT基因外显因子突变占15%，是比较常见的一种原发性突变。C-KIT基因外显因子9突变的整体预后不如11好，早期可以选择手术。如果是晚期的患者，对于常规剂量的伊马替尼可能不太敏感，需要增加剂量。2022年8月份的《CSCO胃肠道间质瘤诊疗指南》中，增加了基因突变和药物疗效相关性的内容，其中提到了KIT或PDGFRα原发突变和继发突变，与靶向治疗药物疗效相关性这部分内容。在原发突变中，可能需要高剂量的伊马替尼对外显因子9突变的患者进行治疗。在二线治疗中，可以看到舒尼替尼是治疗外显因子9突变比较有效的药物，四线的药物瑞派替尼可能对基因的突变的类型要求不高，因此可以在四线药物中进行选择。