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地中海贫血属于遗传性疾病，会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常，使得血红蛋白合成障碍，表现为贫血。地中海贫血是一种难治性贫血，没有药物能够治疗。地中海贫血通常与遗传因素有关，如父母携带该基因，可导致其子女发病。此外，患者本身的基因突变，也导致珠蛋白合成的异常，从而出现贫血的表现，其表现主要是小细胞低色素性贫血，通常会与缺铁性贫血相混淆。所以如果患者补铁后，且治疗效果不佳，通常会进行地中海贫血的筛查，检查血红蛋白电泳或者地中海贫血的基因，来帮助诊断地中海贫血。