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地中海贫血是一种因一个或多个珠蛋白链合成减少导致珠蛋白链合成的不平衡，血红蛋白生成缺陷以及其他珠蛋白链亚单位生成相对增多而造成的红细胞损伤。它是一种遗传性疾病，是人类最常见的单基因病。地中海贫血的临床表现，轻则可以无任何贫血等症状，称为沉默型，或者是静止型，或者是基因携带者。重则需要靠输血维持生命，从而影响幼儿的个体生长发育，甚至不影响他的寿命，而最严重的就是婴幼儿在宫内就死亡。所以目前地中海贫血的治疗不能治好，因为它是一种遗传性的疾病，目前治愈地中海贫血的唯一的方法就是造血干细胞移植。但是由于技术、地理、经济等多方面的因素，它难以推广。对于儿童的治疗主要是定期的输血，如果是铁过载，还需要进行定期的去铁治疗。如果并发脾功能亢进，可以进行切脾治疗。新的药物是注射用罗特西普，可以减少对输血的依赖。此外目前国外发明了基因治疗，它有望治愈地中海贫血。