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地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一种遗传性溶血性贫血。血红蛋白珠蛋白链可以有α-珠蛋白链、β-珠蛋白链、γ-珠蛋白链等等。如果是β-珠蛋白基因缺陷导致β-珠蛋白链合成减少或者缺失，就称为β-地中海贫血。其遗传模式是常染色体共显性的，根据受累基因的多少，临床表现分为轻型、中间型和重型。轻型可以没有临床症状或者仅有轻度贫血。中间型的贫血是中度的，血红蛋白在60-70g/L，少数会有骨骼改变。中间型常可以生存到成年甚至老年。而重型β-地中海贫血的症状最为严重，一般是中重度贫血，能影响青少年的生长发育，从小就需要输血维持，并且定期去铁治疗。新进药物有罗特西普，可以减少患者的输血。β-地中海贫血的诊断是通过基因检测来进行确诊的，如果没有条件做基因检测，也可以通过血红蛋白链的分析进行诊断。