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出现临界风险时，按照产科的诊疗常规，通常必须进行无创DNA检查。不进行无创DNA检查，无法筛查出染色体发生异常的风险性。在孕中期，通过唐筛对21-三体、18-三体和脊柱裂进行筛查，这3项筛查叫做唐氏3项。唐氏3项的结果如果显示低危，则为正常，如果显示高危，建议去进行羊水穿刺或相应的排畸B超，排除胎儿染色体、结构、外形、内脏发育异常的风险。如果唐氏3项中21-三体和18-三体回报临界风险，即切割值到1000左右区间内的风险。虽然不属于高风险，但是风险区间内的患者，发生染色体异常的几率，比完全低危的患者高出几倍，因此通常采用无创DNA的方法进一步筛查。如果无创DNA显示异常，再进行羊水穿刺，如果无创DNA显示阴性，呈现低风险，则为异常。