发布时间: 2023-06-07
毛滢副主任医师
北京医院妇产科
早筛高风险指的是,唐氏筛查的检测结果是高风险,绝大多数孩子都可以要。对于早期的胎儿染色体异常筛查,一般是通过怀孕11-13周+6天之间的超声测量、NT检测,以及16-18周,进行唐氏综合征的血清生化指标的筛查,这两种手段进行筛查。筛查高风险的孕妇,要进一步进行产前诊断,但是真正有问题的孩子其实比较少,大约占到筛查阳性里的1%,所以99%的孩子都可以要。在妊娠12周的时候,进行超声NT检测,是通过检测孩子颈后透明层的厚度,判断孩子是否有染色体异常发生的风险。如果NT值>3mm,要进行进一步的产前诊断。而在16-18周进行血清学指标筛查的时候,如果是对于21-三体综合征、18-三体综合征,以及开放性神经管畸形的筛查,出现有高风险的结果,也需要进行进一步的产前诊断。包括羊水穿刺、染色体的核型分析,以及母体外周血的胎儿DNA检测。通过进一步的筛查和诊断,就可以了解孩子是否有染色体异常发生的风险,再决定其去留。
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