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线粒体疾病是由于细胞内线粒体器官代谢障碍而产生的一系列疾病。如果单纯累及肌肉，叫线粒体肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大脑细胞，叫线粒体脑肌病。线粒体脑肌病大部分是遗传性疾病，主要病因是基因突变，难以治愈，临床表现类似于脑卒中，如肢体力气下降、感觉障碍，甚至出现智能障碍等。患者发病早期，发育比正常人迟缓，智能发育到成年的可能性要小，因为疾病早期可出现癫痫、智力障碍，较正常水平的同龄儿童，智力发育落后。