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线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾病，可以引起肌肉损伤以及脑病。脑病主要表现为卒中样发作，有一部分人出现癫痫，还有一部分人出现肢体抖动，所以不同的病人有不同的表现。诊断线粒体脑肌病最主要的检查就是肌电图。因为肌电图可以确诊肌肉有没有受到损伤，看损伤的程度，看潜伏期，该项检查是必须查的项目。最有价值的诊断是乳酸。正常的乳酸一般不超过1.8-2.0mmol/L，如果超过这个值，特别是运动以后乳酸急剧增加，就高度怀疑线粒体脑肌病。另外，还有一部分人如果出现了中风，特别是年轻人或症状不典型者，因为找不到脑血管病的危险因素，就像一种卒中样发作，出现肢体偏瘫，特别是年轻人多见，一定要考虑该病。除了做脑核磁以外，一定要查乳酸，然后针对病因治疗，因为该病没有特异性治疗，主要是对症治疗。其对症治疗主要包括：1、用改善能量代谢，即艾地苯醌等些促进神经修复的药物；2、清除氧自由基，用依达拉奉这类药物；3、用减少毒物排放、促进毒物代谢的药物；4、能量支持，即用大剂量的维生素、辅酶Q10等促进体内代谢，还有三磷酸腺苷促进能量代谢的药物，尽量改善功能；5、如果出现卒中样发作，一定要针对偏瘫尽量进行康复治疗。此外，特别是不典型的线粒体脑肌病，有时症状不典型，没有卒中样发作，可以出现胰腺炎，需要相应的把乳酸的升高进行筛查。因此，针对该病清楚诊断尤为关键。