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唐筛即唐氏筛查，唐氏筛查高风险要做进一步产前诊断，无创DNA检测是其中的一种手段，通过率很高。妊娠16-18周进行唐氏筛查，如果是高风险，胎儿真正有染色体异常的可能性只有1%左右，也就是说大约99%的唐氏筛查高风险孕妇d 胎儿没有任何问题，对1%的胎儿进行进一步的确认检查。检查方式包括羊水穿刺、染色体核心分析，及无创DNA，即母体外周血中胎儿DNA的检测。羊水穿刺的染色体核心分析是目前为止对于胎儿染色体异常诊断的金标准，而无创DNA则是对于不能进行羊水穿刺，或有羊水穿刺禁忌证的孕妇，或比较担心羊水穿刺导致流产和感染出血的风险的孕妇的替代检测手段。如果只是唐氏综合征高风险，进行无创DNA检测大多都是阴性，即无创DNA结果低风险。如果无创DNA结果仍然是高风险，则要进行进一步的确定诊断。