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当NT增厚时，胎儿患21-三体，也就是唐氏综合征以及其他严重染色体异常疾病的概率要明显增加。此外，NT增厚与胎儿多种畸形，尤其先天性心脏病以及一些遗传性综合征和胎儿死亡都具有相关性。所以首先需要到产前诊断中心咨询。当NT达到3mm时，建议她们进行介入性产前诊断，包括绒毛取样术和羊膜腔穿刺术；需要对胎儿进行染色体核型分析及基因芯片检测，以排除相关染色体异常以及一些遗传性综合征；在孕22-26周，需要做系统性的胎儿超声检查，叫做三级B超，同时针对于胎儿的心脏做一个胎儿超声心动图检查，来排查胎儿的相关畸形。