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NT增厚的原因很多，如染色体异常、先天性心脏病、宫内感染、单基因病等，都有可能导致NT增厚。1、染色体异常：发生率大概在15%以上，和NT的厚度有关，NT越厚胎儿染色体异常的风险越高。所以一般NT增厚要先做羊水穿刺或者绒毛穿刺，排除染色体异常；2、先天性心脏病：一般做四维彩超和胎儿超声心动图检查观察是否存在该病变；3、宫内感染：如先天性巨细胞感染、B19病毒感染等，宫内感染也可以导致胎儿NT增厚；4、单基因病：NT＞4.0最近几年的研究表明可能和Noonan综合征等单基因病有关，在条件比较好的地区或者医院，对NT＞4.0的孕妇可能还建议进行产前全基因组检查排除单基因异常；5、其他疾病：胎儿结构异常如骨骼异常、胸廓发育不良，或者是先天性淋巴管、血管类疾病也可能导致NT增厚。NT增厚的原因复杂，如果出现NT增厚，要进行遗传学检查、严格的四维彩超和胎儿超声心动图检查。