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其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或者易激惹等非特异性症状。一般有症状的时候，其实就是未治疗的患儿，在生长到3-4个月之后可能逐渐出现一些智力、运动发育落后，包括他的头发由黑变黄，皮肤也变白，全身和尿液可能有特殊的鼠尿味，这些孩子可能常常都会伴有湿疹；一般随着年龄增长，这些患儿的智力落后越来越明显，年长儿可能60%都有严重的智能障碍，2/3的患儿可能会有轻微的神经系统体征，包括有没有肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等一些临床表现，严重的患儿可能诊断为脑性瘫痪的表现，但是它可能是一个潜在的诱因；1/4的患儿可能会伴有癫痫发作，这些癫痫发作一般可能就在一岁半之前出现，但是80%的儿童都可能脑电图异常。苯丙酮尿症的患儿一般除了影响智能发育外，也可能会出现一些行为性格的异常，包括忧郁、多动、自卑、孤僻等，临床大夫有可能就觉得他是孤独症表现，所以我们进一步查明原因之后，才能做进一步的诊治。但是随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已经逐步成为常规，通过测定血苯丙氨酸，对每一个新生儿进行筛检，使得苯丙酮尿症患儿在临床症状尚没有出现之前，其生化，还有其它方面的改变已经得到了明确的诊断，这些孩子可以得到早期诊断、早期治疗，减少一些智障的发生。