发布时间: 2023-06-07
杨彦芳主任医师
中日友好医院肾内科
多囊肾遗传方式主要是2种,第一种就是常染色体显性遗传,第二种就是常染色体隐性遗传。少部分人群也有因某种疾病而患有多囊肾,比如长时间血液透析患者,可以出现多囊肾。但多囊肾的主要遗传方式是常染色体的显性遗传,也就是病变的基因大多数来自父母,少数人群也可以由于自身基因突变导致多囊肾。婴幼儿时期或者胚胎时期,常染色体隐性遗传的多囊肾人群,常常预后比较差。常染色体显性遗传的多囊肾人群,大多数人在30岁左右,通过超声或者CT,可以发现有多囊肾,结合家族史,一般多囊肾诊断会比较容易,必要时可以做基因学的检查。多囊肾人群常常容易出现高血压,特别是当合并颅内血管畸形时,容易出现脑出血。而且多囊肾的人群在病变过程中,可以有囊肿的破裂、出血而出现血尿,甚至出现尿路感染,有尿频、尿急、尿痛的症状。多囊肾随着疾病的进一步进展,大多数向慢性肾衰竭、尿毒症的方向发展。
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