发布时间: 2023-11-23
王志新主任医师
中日友好医院儿科
甲基丙二酸血症确实预后相对不是很好,但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血症都会死亡。因为轻症和晚发型甲基丙二酸血症相对预后还可以,一般早期发现或者是经过饮食治疗之后,可能会有症状改善。但是甲基丙二酸血症确实可能并发很多严重并发症,如生长发育迟缓、智力低下、呼吸困难、肌张力增高等现象。还有些孩子可能会出现酮症酸中毒,出现嗜睡、昏迷等现象,死亡率相对确实比较高。到目前为止,还没有一个明确药物能够根治甲基丙二酸血症。但是甲基丙二酸血症作为一种染色体遗传性疾病,如果能够早期发现,通过饮食进行控制,很多孩子的症状还是能够得到相应缓解。有一些孩子经过治疗之后虽然有并发症存在,但还是能够得到正常生存状态。所以甲基丙二酸血症到目前为止应该已经有了一些解决办法,虽然还不能够根治,但也并不能称为绝症。
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