发布时间: 2023-04-18
张清友主任医师
北京大学第一医院小儿心内科
甲基丙二酸血症患者能活多久,取决于甲基丙二酸血症的严重程度及基因突变的类型,不同疾病类型寿命可能不一样。此遗传代谢病的基因突变类型以及疾病突变类型,决定疾病严重程度。比如发病是比较早的婴儿型疾病,由mut0突变引起,症状比较严重,发病比较早,对维生素B12治疗没有反应,此类孩子可能会影响寿命。但是对于大多数的甲基丙二酸血症患者,对药物治疗尤其是对于维生素B12治疗有反应,使症状都能够缓解,通过饮食控制加上辅助治疗手段,比如肉碱的服用、甜菜碱的应用、维生素B12的应用等,可以几乎与正常人一样。很多甲基丙二酸血症的孩子,从外观上分辨不出来与正常孩子唯一的区别,就是终身要用药物维持正常的甲基丙二酸水平,防止出现酸中毒等严重并发症。
84786播放1687989519
47049播放1685194961
70262播放1676523142
91233播放1717484487
99868播放1698889537
42917播放1697011341
84280播放1700708310
89643播放1685879873
41668播放1681105463
66032播放1700708308