发布时间: 2023-07-10
毛滢副主任医师
北京医院妇产科
怀唐氏儿的孕妇本人没有症状,唐氏儿称为唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一个染色体异常的疾病,也就是第21条染色体出现三体的现象。临床表现是会出现面容异常,比如双侧眼距增宽、掌纹呈横断掌,还会出现智力障碍。21三体唐氏儿如果在孕期没有及时发现,出生后就是一个出生缺陷的孩子,给家庭和社会造成很大的经济负担。唐氏综合征是一个可以存活的染色体异常疾病,很多其它的染色体异常不能存活,所以通常就会发生早期的自然流产。而唐氏综合征可以存活,可以足月分娩,因此在孕期并不会引起孕妇本人的任何不适症状。唐氏综合征只在超声筛查,比如妊娠12周的NT检测,以及妊娠16-18周的唐氏综合征血清生化指标的筛查中会发现异常。高龄的女性,如果不能做唐氏血清的筛查,则要做染色体核型分析或者做外周血的DNA检测,及早发现染色体异常,阻断21三体唐氏儿的出生,避免发生缺陷儿的出生。
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