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孕妇如果怀唐氏儿，与其他的孕妇怀正常孩子，从早孕反应到胎动出现的时间都没有差别，所以很难靠表现和各种症状来早期发现唐氏儿。但可以通过颈后透明层厚度(NT)检查，即12周进行的颈项透明带检查，把唐氏儿逐步地筛查出来。唐氏儿一般都是头小而圆、脖子粗而短，一般颈项透明带的厚度会高于正常值，所以发现胎儿颈项透明带厚度高于正常，要做产前诊断或者是无创DNA、羊水穿刺来明确胎儿有没有染色体异常的可能。唐氏儿在发展的过程中有可能合并有复杂的先心病，所以产前筛查的过程中要注意胎儿心脏的结构，大多有心脏畸形的孩子，其唐氏儿的发生率也比较高。唐氏儿通过早孕期间的症状体征和孕妇的表现检查不出来，可以根据B超和颈后透明层厚度(NT)的检查、无创DNA的检查来进行筛查。